SABSCAN
Identificación de posibles causas genéticas del aborto mediante el Test Prenatal No Invasivo (TPNI).
Afronta la pérdida gestacional temprana:
Función del cribado genético en la detección de aneuploidías
En GNTlabs entendemos profundamente que cada embarazo es un milagro frágil. Somos muy conscientes de que esta fragilidad inherente puede, desafortunadamente, culminar en una pérdida gestacional temprana, un acontecimiento profundamente difícil para las pacientes y sus familias. Para apoyar a los profesionales y a las familias en la gestión de estos casos complicados, desarrollamos SABSCAN. Este Test Prenatal No Invasivo (TPNI) ayuda a identificar posibles causas cromosómicas de la pérdida del embarazo, proporcionando información vital para un diagnóstico preciso y una gestión informada de la paciente. SABSCAN es especialmente valioso cuando los métodos tradicionales basados en tejido no son factibles o proporcionan resultados inconcluyentes.
Cuándo recurrir a SABSCAN
SABSCAN ofrece una valiosa alternativa de cribado frente al diagnostico de análisis genético directo de los productos de la concepción obtenido mediante intervención quirúrgica. Este test no invasivo en sangre es especialmente adecuado para situaciones en las que:
- Los procedimientos invasivos directos para la obtención de tejido pueden ser indeseables o técnicamente no accesibles en el momento del diagnóstico del tejido fetal y placentario.
- No es posible obtener tejido de los productos de la concepción (POC).
- El tejido del concepto está contaminado con tejido materno, un problema común que se detecta en hasta un 25 % de las muestras mediante métodos moleculares precisos.
Cuándo y cómo realizar la toma de sangre materna para SABSCAN
- Inmediatamente después del diagnóstico de un feto no viable.
- Antes de la anestesia para el legrado uterino (dilatación y curetaje).
- Dentro de las 24 horas posteriores a un aborto completo.
- Debido a la frecuente contaminación del tejido fetal con tejido materno (hasta en un 25 % de las muestras), se recomienda el test de cribado SABSCAN como una opción complementaria fiable, incluso cuando el tejido POC se envía inicialmente a GNTlabs para un análisis diagnóstico.
Para SABSCAN, las muestras de sangre se recogen en tubos Streck BCT, específicamente diseñados para estabilizar el ADN libre de células.
¿Cómo se realiza el análisis?
- La prueba se puede realizar a partir de la semana 7 de embarazo.
- Recogemos una muestra de sangre de la mujer embarazada, que luego es analizada en nuestro laboratorio.
- Los resultados del test están disponibles en un plazo de 2 semanas.
En qué consiste el test?
SABSCAN se basa en el principio bien establecido del Test Prenatal No Invasivo (TPNI), un método genético de cribado realizado a partir de una muestra de sangre. El test analiza el ADN libre de células (cfDNA) que circula en el torrente sanguíneo de la persona embarazada.
SABSCAN se centra principalmente en la detección de aneuploidías, es decir, cambios en el número de cromosomas. Esto incluye la presencia de un cromosoma extra (conocido como trisomía, por ejemplo, trisomías 13, 16, 18, 21 o 22) o la ausencia de un cromosoma (conocido como monosomía, por ejemplo, monosomía X), que suelen ser causas comunes de aborto espontáneo. Además, el test puede identificar pérdidas parciales de cromosomas (deleciones) o ganancias parciales (duplicaciones).
La presencia de ADN fetal libre de células (cffDNA) en la sangre materna ofrece una oportunidad única para analizar el estado genético de los productos de concepción y descubrir posibles causas genéticas de la pérdida gestacional temprana.Aunque el análisis SABSCAN suele ser viable a partir de la semana 7 de embarazo (aunque los niveles de cffDNA pueden variar entre pacientes), es importante tener en cuenta el corto plazo de tiempo para el análisis tras una pérdida completa del embarazo: el cffDNA permanece en el torrente sanguíneo materno por un tiempo muy limitado, generalmente no más de 24 horas después de la pérdida.
Entendiendo la fracción fetal
La Fracción Fetal (FF) es una métrica crucial en el Test Prenatal No Invasivo (TPNI), que representa la proporción de ADN fetal libre de células (cffDNA) respecto al total de ADN libre de células (cfDNA) presente en el torrente sanguíneo materno. Aunque normalmente se considera un mínimo del 4 % de FF como límite inferior para emitir resultados confiables en el NIPT, un desafío importante en la pérdida gestacional temprana es la presencia frecuente de fracciones fetales bajas. La metodología avanzada de SABSCAN nos permite ofrecer resultados incluso con valores de FF inferiores a los que habitualmente son posibles. Esto hace que SABSCAN sea especialmente útil para muestras de pérdidas gestacionales tempranas, donde los niveles de cffDNA suelen ser inherentemente más bajos. Aunque algunos análisis pueden ser viables desde la quinta semana de embarazo, la recolección de muestras a partir de la séptima semana maximiza las probabilidades de obtener un resultado concluyente.
Es fundamental destacar que el ADN fetal libre de células (cffDNA) se elimina rápidamente del torrente sanguíneo materno tras una pérdida gestacional. Por ello, para garantizar la mayor probabilidad de obtener un resultado interpretable con SABSCAN, se recomienda encarecidamente recoger la muestra antes de la anestesia para el legrado uterino (dilatación y curetaje, D&C) o lo antes posible después de que se haya detectado el aborto espontáneo.
