SABSCAN
Identifikace genetických příčin pro časné těhotenské ztráty pomocí neinvazivního prenatálního testování.
Pochopení časných ztrát těhotenství:
Role screeningu genetických aneuploidií
V GNTlabs chápeme, že každé těhotenství je křehký zázrak. A že právě tato křehkost může vyústit v časnou ztrátu těhotenství – událost, která je pro pacientky a jejich rodiny nesmírně náročná. Abychom podpořili klinické lékaře a rodiny při zvládání těchto těžkých situací, vyvinuli jsme SABSCAN. Tento neinvazivní prenatální test (NIPT) pomáhá identifikovat potenciální příčiny ztráty těhotenství související s chromozomy, a poskytuje tak klíčové informace pro přesnou diagnostiku a informované vedení pacientek. SABSCAN je obzvláště cenný, když tradiční diagnostické metody založené na tkáni nejsou proveditelné nebo přinášejí nejednoznačné výsledky.
Kdy využít test SABSCAN
SABSCAN nabízí cennou screeningovou alternativu k přímé diagnostické genetické analýze tkáně produktu koncepce. Tento neinvazivní krevní test je zvláště vhodný pro situace, kdy:
- Přímé invazivní postupy pro odběr tkáně mohou být v době diagnózy nežádoucí nebo technicky nedostupné.
- Tkáň produktu koncepce není dostupná.
- Tkáň konceptu koncepce je kontaminována mateřskou tkání. To je běžný jev detekovaný u až 25% vzorků analyzovaných s využitím diagnostických metod.
Kdy a jak odebrat mateřskou krev pro SABSCAN
- Okamžitě po diagnóze neživotaschopného plodu/konceptu.
- Před anestezií pro dilataci a kyretáži .
- Do 24 hodin po kompletním spontánním potratu.
- Vzhledem k časté kontaminaci fetální tkáně mateřskou tkání (až 25 % vzorků) se screeningový test SABSCAN doporučuje jako spolehlivá záložní možnost, a to i v případech, kdy je tkáň z potraceného plodu (POC) primárně zaslána do GNTlabs k diagnostickému vyšetření.
Vzorky krve se odebírají do zkumavek Streck BCT, které jsou speciálně navrženy pro stabilizaci cfDNA.
Jak se vyšetření provádí?
- Test se provádí od 7. týdne těhotenství.
- Odebereme vzorek krve těhotné ženy, který je poté vyšetřen v naší laboratoři.
- Výsledky testu jsou k dispozici do 2 týdnů.
Jak test SABSCAN funguje
SABSCAN funguje na osvědčeném principu neinvazivního prenatálního testování (NIPT), což je genetická screeningová metoda založená na analýze krve. Test analyzuje cell-free DNA (cfDNA), která cirkuluje v krevním řečišti těhotné osoby.
SABSCAN se primárně zaměřuje na detekci aneuploidií – změn v počtu chromozomů. To zahrnuje přítomnost nadbytečného chromozomu (označujeme jako trizomie, např. trizomie 13, 16, 18, 21 nebo 22) nebo absenci chromozomu (známé jako monozomie, např. monozomie X), které jsou typickou příčinou potratu. Test dokáže také identifikovat částečné chromozomální ztráty (delece) nebo zdvojení (duplikace).
Přítomnost cffDNA v mateřské krvi nabízí jedinečnou příležitost analyzovat genetický stav plodu/konceptu a odhalit potenciální genetické příčiny časné ztráty těhotenství. Zatímco analýza SABSCAN je obvykle proveditelná od 7. týdne těhotenství (i když hladiny cffDNA se mohou u jednotlivých pacientek lišit), je zásadní si uvědomit úzké časové okno pro analýzu po ztrátě (kompletní spontánní potrat): cffDNA přetrvává v mateřském krevním řečišti jen velmi omezenou dobu, obecně nejdéle 24 hodin po ztrátě těhotenství.
Fetální frakce
Fetální frakce (FF) je klíčová metrika v neinvazivním prenatálním testování (NIPT), představující podíl bezbuněčné fetální DNA (cffDNA) vzhledem k celkové bezbuněčné DNA (cfDNA) nalezené v mateřském krevním řečišti. Zatímco minimální FF 4 % je typicky považováno za standardní dolní limit pro vydání spolehlivých výsledků NIPT, významnou výzvou u časné ztráty těhotenství je často přítomnost nízké FF. Pokročilá metodologie SABSCAN nám umožňuje poskytovat výsledky i při nižších hodnotách fetální frakce (FF), než je obvykle možné. Díky tomu je SABSCAN obzvláště užitečný pro vzorky z časných ztrát těhotenství, kde jsou hladiny cffDNA často přirozeně nižší. Nejvyšší šanci na vydání výsledků mají vzorky po min. 7.týdnu těhotenství.
cffDNA se z mateřského krevního řečiště po potracení tkáně velmi rychle odstraňuje. Nejvyšší šanci na získání interpretovatelného výsledku SABSCANu tak mají ty vzorky, které byly odebrány ještě před anestezií pro dilataci a kyretáž, nebo velmi brzy po zjištění spontánního potratu.
